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Tortuosidad arterial retiniana familiar aislada

ORPHA:75326· ICD-10 H35.0· Familial isolated retinal arteriolar tortuosity

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente de los vasos sanguíneos cerebrales caracterizada por una tortuosidad marcada y aislada de las arterias retinianas de segundo y tercer orden con arterias y sistema venoso de primer orden normales, típicamente ubicada en el área macular y peripapilar y que se desarrolla durante la niñez o la edad adulta temprana. La enfermedad puede ser asintomática, aunque la mayoría de los pacientes presenta grados variables de pérdida transitoria de la visión debido a una hemorragia retiniana posterior a un esfuerzo físico o a un traumatismo menor.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant, Not applicable
Edad de inicio
Childhood