Congenitale prekallikreïnedeficiëntie
ORPHA:749· ICD-10 D68.8· Congenital prekallikrein deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische stollingsstoornis, gekarakteriseerd door de meestal toevallige laboratoriumbevinding van een verhoogde geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT) maar normale protrombinetijd, als gevolg van deficiëntie van normaal prekallikreïne of aanwezigheid van niet-functioneel prekallikreïne. De meeste patiënten blijven klinisch asymptomatisch, hoewel associatie met cardiovasculaire aandoeningen (hypertensie, hartinfarct, andere aandoeningen van kransslagader, en ischemische beroerte) en veneuze trombose, alsook zeldzame gevallen met verhoogde bloedingsneiging werden gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal