Deficit congenito di precallicreina

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara della coagulazione, caratterizzata da un tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) prolungato (di solito evidenziato casualmente attraverso gli esami di laboratorio) e da un tempo di protrombina normale, causata da un deficit della precallicreina o da sue anomalie funzionali. La maggior parte dei pazienti è asintomatica, ma il deficit può associarsi a malattie cardiovascolari (ipertensione, infarto del miocardio, altre coronaropatie e ictus ischemico), a trombosi venosa e, in rari casi, alla tendenza alle emorragie.