Präkallikrein-Mangel, kongenitaler

Definition

Eine seltene genetische Gerinnungsstörung, die durch den meist zufälligen Laborbefund einer verlängerten aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) bei normaler Prothrombinzeit aufgrund eines Mangels an normalem Präkallikrein oder des Vorhandenseins eines nicht funktionierenden Präkallikreins gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten bleiben klinisch asymptomatisch, obwohl über eine Assoziation mit kardiovaskulären Erkrankungen (Hypertonie, Myokardinfarkt, andere koronare Herzkrankheiten und ischämischer Schlaganfall) und venösen Thrombosen sowie in seltenen Fällen über eine erhöhte Blutungsneigung berichtet wurde.