Deficiëntie van mitochondriaal trifunctioneel proteïne
ORPHA:746· ICD-10 G71.3· Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Definitie
Een zeldzame stoornis van de vetzuuroxidatie, gekarakteriseerd door een breed klinisch spectrum gaande van ernstige neonatale manifestaties zoals cardiomyopathie, hypoglycemie, metabole acidose, skeletmyopathie, neuropathie, leverziekte, en overlijden tot een mild fenotype met perifere polyneuropathie, episodische rabdomyolyse, en pigmentretinopathie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal