Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial

Definición

Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos caracterizada por un amplio espectro clínico que va desde manifestaciones neonatales graves como la miocardiopatía, la hipoglucemia, la acidosis metabólica, la miopatía esquelética y la neuropatía, la hepatopatía y la muerte, hasta un fenotipo leve con polineuropatía periférica, rabdomiólisis y retinopatía pigmentaria.