Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Définition

Le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (DPTFM) est un trouble de l'oxydation des acides gras caractérisé par un large spectre clinique. Celui-ci peut s'étendre de manifestations néonatales sévères incluant une cardiomyopathie, une hypoglycémie, une acidose métabolique, une myopathie et une neuropathie squelettiques, une hépatopathie et un décès, à un phénotype léger comprenant une polyneuropathie périphérique, des épisodes de rhabdomyolyse et une rétinopathie pigmentaire.