Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
ORPHA:746· ICD-10 G71.3· Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Definizione
Il deficit della proteina trifunzionale mitocondriale (TFP; TFPD) è un difetto dell'ossidazione degli acidi grassi caratterizzato da un ampio quadro clinico che varia dai segni neonatali gravi, come la cardiomiopatia, l'ipoglicemia, l'acidosi metabolica, la miopatia dei muscoli scheletrici, la neuropatia, l'epatopatia e la morte, ad un fenotipo lieve con polineuropatia periferica, rabdomiolisi e retinite pigmentosa.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal