Ernstige erfelijke trombofilie door congenitale proteïne S-deficiëntie
ORPHA:743· ICD-10 D68.5· Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
Definitie
Een erfelijke coagulatiestoornis, gekenmerkt door recidiverende symptomen van veneuze trombose als gevolg van verminderde synthese en/of activiteit van proteïne S.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal