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Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S

ORPHA:743· ICD-10 D68.5· Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency

Definición

Es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína S, y caracterizado por el desarrollo de síntomas de trombosis venosa recurrente.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal