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Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S

ORPHA:743· ICD-10 D68.5· Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency

Definição

A deficiência congénita da proteína S é uma patologia hereditária da coagulação caracterizada por sintomas de trombose venosa recorrente devido a síntese e/ou atividade reduzidas dos níveis de proteína S.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal