Algehele ontwikkelingsachterstand - osteopenie - ectodermaal defect-syndroom
ORPHA:73223· ICD-10 Q87.8· Global developmental delay-osteopenia-ectodermal defect syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand deficiënties van taal en cognitie, gedragsproblemen, osteopenie, gewrichtslaxiteit, defecten van huid bestaande uit hyperkeratose en anomalieën van zweetklieren en melanocyten met hypopigmentatie, en abnormale structuur van haar. Milde faciale dysmorfie (prominent voorhoofd, dikke wenkbrauwen, epicanthusplooien, brede neusbrug, lang filtrum, en micrognathie), tandafwijkingen, en skelet- en hartanomalieën werden ook reeds beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood