Síndrome de retraso global del desarrollo-osteopenia-defecto ectodérmico

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo con dificultades cognitivas y lingüísticas, trastornos de la conducta, osteopenia, laxitud articular, defectos de la piel consistentes en hiperqueratosis y anomalías de las glándulas sudoríparas y melanocitos con áreas hipopigmentadas y estructura anómala del cabello. También se ha descrito dismorfia facial leve (frente prominente, cejas espesas, pliegues epicánticos, puente nasal ancho, surco nasolabial largo y micrognatia), anomalías dentales, esqueléticas y cardíacas.