Sindrome ritardo dello sviluppo globale-osteopenia-difetti ectodermici

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale con deficit cognitivo e del linguaggio, problemi comportamentali, osteopenia, lassità articolare, difetti cutanei (ipercheratosi e anomalie delle ghiandole sudoripare e dei melanociti con aree ipopigmentate) e anomalie della struttura dei capelli. I pazienti possono presentare anche dismorfismi facciali sfumati (fronte prominente, sopracciglia folte, epicanto, sella nasale larga, filtro lungo e micrognazia), anomalie dentali e scheletriche, e cardiopatie.