Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par un retard de développement global, des troubles du langage et cognitifs, des troubles du comportement, de l'ostéopénie, une laxité articulaire. On observe également des altérations de la peau, telles qu'une hyperkératose et des anomalies des glandes sudoripares et des mélanocytes avec des zones hypopigmentées, et une structure capillaire anormale. Une légère dysmorphie faciale (front proéminent, sourcils épais, plis épicantaux, large pont nasal, long philtrum et micrognathie), anomalies dentaires, des anomalies squelettiques et cardiaques ont également été décrits.