Obesitas door deficiëntie van prohormoonconvertase I
ORPHA:71528· ICD-10 E66.8· Obesity due to prohormone convertase I deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische endocriene aandoening, gekarakteriseerd door vroege aanvang van ernstige refractaire diarree en intestinale malabsorptie, gevolgd door obesitas en hormoondeficiëntie door ontoereikende activatie van verschillende prohormonen, wat resulteert in hypocortisolisme, hypothyreoïdie, diabetes insipidus, hypogonadisme, groeideficiëntie, en diabetes mellitus. De mate en aanvangsleeftijd van hormoondeficiëntie variëren tussen patiënten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal