Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1

Definizione

Si tratta di un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da diarrea grave non trattabile ad esordio precoce e da malassorbimento intestinale, seguiti dall'obesità e dai deficit ormonali secondari all'insufficiente attivazione di diversi proormoni, che causa ipocortisolismo, ipotiroidismo, diabete insipido, ipogonadismo, deficit della crescita e diabete mellito. L'entità e l'età d'esordio dei deficit ormonali variano tra i pazienti.