Obésité par déficit en prohormone convertase I

Définition

Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par l'apparition précoce d'une diarrhée intraitable sévère et d'une malabsorption intestinale, suivie d'une obésité et de carences hormonales dues à une activation insuffisante de plusieurs prohormones, entraînant un hypocortisolisme, une hypothyroïdie, un diabète insipide, un hypogonadisme, un retard de croissance global et un diabète sucré. L'âge d'apparition de la maladie ainsi que et la sévérité des carences hormonales sont variables selon les patients.