Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I
ORPHA:71528· ICD-10 E66.8· Obesity due to prohormone convertase I deficiency
Definición
Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de diarrea intensa intratable y malabsorción intestinal, seguidas de obesidad y deficiencias hormonales debido a la activación insuficiente de varias prohormonas, lo que resulta en hipocortisolismo, hipotiroidismo, diabetes insípida, hipogonadismo, deficiencia del crecimiento y diabetes mellitus. El grado de afectación y la edad de aparición de las deficiencias hormonales varían entre pacientes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal