Radio-ulnaire synostose - amegakaryocytaire trombocytopenie-syndroom
ORPHA:71289· ICD-10 Q87.2· Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome
Definitie
Radio-ulnaire synostose - amegakaryocytaire trombocytopenie-syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van proximale fusie van radius en ulna met congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie. Tot op heden werden minder dan 10 gevallen gerapporteerd in de literatuur. Het syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk, en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen HOXA11 (7p15).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal