Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom
ORPHA:71289· ICD-10 Q87.2· Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von proximaler Radius-Ulna-Fusion und amegakaryozytischer Thrombozytopenie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal