Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
ORPHA:71289· ICD-10 Q87.2· Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome
Définition
Le syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique est caractérisé par l'association d'une fusion proximale du radius et du cubitus et d'une thrombocytopénie par amégacaryocytose congénitale. Moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant et est dû à des mutations du gène HOXA11 (7p15).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal