Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica
ORPHA:71289· ICD-10 Q87.2· Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por fusión proximal del cúbito y del radio asociada con trombocitopenia amegacariocítica congénita. Hasta la fecha, se han descrito menos de 10 casos. El síndrome es de herencia autosómica dominante, y está causado por mutaciones en el gen HOXA11 (7p15).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal