Chylomicronretentieziekte
ORPHA:71· ICD-10 E78.6· Chylomicron retention disease
Definitie
Chylomicronretentieziekte (CRD) is een type van familiale hypocholesterolemie, gekarakteriseerd door malnutritie, groeifalen, vitamine E-deficiëntie, en hepatische, neurologische en oftalmologische complicaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy