Enfermedad de retención de quilomicrones
ORPHA:71· ICD-10 E78.6· Chylomicron retention disease
Definición
La enfermedad de retención de quilomicrones (ERC) es un tipo de hipocolesterolemia familiar caracterizada por malnutrición, retraso de desarrollo y crecimiento, déficit de vitamina E y complicaciones oftalmológicas, neurológicas y hepáticas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy