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Maladie de rétention des chylomicrons

ORPHA:71· ICD-10 E78.6· Chylomicron retention disease

Définition

La maladie de rétention des chylomicrons (MRC) est un type d'hypocholestérolémie familiale caractérisée par une malnutrition, un retard de croissance, un déficit en vitamine E et des complications hépatiques, neurologiques et ophtalmologiques.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Childhood, Infancy