Doença de retenção dos quilomicrons
ORPHA:71· ICD-10 E78.6· Chylomicron retention disease
Definição
A doença de retenção de quilomícrons (CRD) é um tipo de hipocolesterolemia familiar caracterizada por má-nutrição, atraso de crescimento estaturo-ponderal, deficiência de vitamina E e complicações hepáticas, neurológicas e oftalmológicas.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy