Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van de triade van sensorische ataxische neuropathie, dysartrie, en oftalmoparese. Bijkomende verschijnselen en symptomen zijn zeer variabel, met onder meer myopathie, insulten, en gehoorverlies. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk afwijkingen van cerebellaire witte stof en/of bilaterale laesies van thalamus.