Sindrone neuropatia atassica sensoriale-disartria-oftalmoparesi

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, che esordisce nell'età adulta con la triade neuropatia atassica sensoriale, disartria e oftalmoparesi. Può associarsi ad altri sintomi molto variabili che comprendono la miopatia, le crisi epilettiche e la sordità. Le neuroimmagini evidenziano anomalie della sostanza bianca cerebellare e/o lesioni bilaterali del talamo.