Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

Definition

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, bei der im Erwachsenenalter die Trias aus sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese auftritt. Weitere Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Myopathie, Krampfanfälle und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz des Kleinhirns und/oder bilaterale Thalamusläsionen zeigen.