Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de la tríada formada por neuropatía atáxica sensitiva, disartria y oftalmoparesia. Los signos y síntomas adicionales son altamente variables, incluyendo miopatía, crisis epilépticas y pérdida auditiva, entre otros. La neuroimagen puede mostrar anomalías de la sustancia blanca cerebelosa y/o lesiones talámicas bilaterales.