Sindrome 3C
ORPHA:7· ICD-10 Q87.8· 3C syndrome
Definizione
La sindrome cranio-cerebello-cardiaca (3C) è una malattia rara da difetti congeniti multipli, caratterizzata da anomalie craniofacciali (occipite e fronte prominenti, ipertelorismo, coloboma oculare, palatoschisi), cerebellari (malformazione di Dandy-Walker, ipoplasia del verme cerebellare) e cardiache (tetralogia di Fallot, difetti del setto atriale e ventricolare).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal