Síndrome 3C
ORPHA:7· ICD-10 Q87.8· 3C syndrome
Definición
El síndrome cráneo - cerebelo - cardíaco (síndrome 3C) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales (frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, coloboma ocular, paladar hendido), cerebelosas (malformación de Dandy-Walker, hipoplasia del vermis cerebeloso) y cardíacas (tetralogía de Fallot, comunicación interauricular e interventricular).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal