Syndrome 3C
ORPHA:7· ICD-10 Q87.8· 3C syndrome
Définition
Le syndrome 3C est un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par des anomalies craniofaciales (occiput et front proéminents, hypertélorisme, colobome oculaire, fente palatine), cérébelleuses (malformation de Dandy-Walker, hypoplasie cérébrale du vermis) et cardiaques (tétralogie de Fallot, communication atrioventriculaire).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal