Athabaskan-hersenstamdysgenesiesyndroom
ORPHA:69739· ICD-10 G96.8· Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische stoornis gekarakteriseerd door horizontale blikparese, sensorineurale doofheid, centrale hypoventilatie, ontwikkelingsachterstand, en intellectuele achterstand, beschreven in personen van Athabaskisch Indiaanse afkomst. Slikdisfunctie, stembandverlamming, gezichtsverlamming, insulten, en anomalieën van de binnenste halsslagader en cardiale uitstroombaan kunnen bijkomend waargenomen worden. Er zijn geen dysmorfe gelaatskenmerken geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal