Sindrome da disgenesia del tronco encefalico tipo Athabaskan

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da paralisi dello sguardo orizzontale, sordità neurosensoriale, ipoventilazione centrale, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, descritta in soggetti di origine indiana americana Athabascan. I pazienti possono presentare anche difficoltà di deglutizione, paralisi delle corde vocali e del viso, crisi epilettiche, e anomalie dell'arteria carotide interna e del tratto di efflusso cardiaco. La malattia non si associa a dismorfismi facciali.