Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch eine horizontale Blicklähmung, sensorineurale Schwerhörigkeit, zentrale Hypoventilation, Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Entwicklungsstörung gekennzeichnet ist und bei Personen aus der indigenen Bevölkerungsgruppe der Athabasken beschrieben wurde. Zusätzlich können Schluckstörungen, Stimmbandlähmung, Fazialisparese, Krampfanfälle, Anomalien der inneren Halsschlagader und des kardialen Ausflusstraktes beobachtet werden. Es sind keine dysmorphen Gesichtszüge assoziiert.