Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan

Définition

Maladie neurologique rare d'origine génétique, caractérisée par une paralysie horizontale du regard, une surdité neurosensorielle, une hypoventilation centrale, un retard de développement et une déficience intellectuelle, décrits chez des personnes d'origine amérindienne athabascane. On peut également observer des troubles de la déglutition, une paralysie des cordes vocales, une parésie faciale, des crises d'épilepsie, des anomalies de la carotide interne et de la voie d'éjection ventriculaire. Aucune association avec une dysmorphie faciale n'est observée.