Ectodermale dysplasie met natale tanden, Turnpenny-type
ORPHA:69083· ICD-10 Q82.4· Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type
Definitie
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door neonatale tanden, hypo- of oligodontie van het permanente gebit, flexurale acanthosis nigricans, en schaarse lichaams- en hoofdhaar (en dit laatste is dun en groeit traag). Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Neonatal