Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny
ORPHA:69083· ICD-10 Q82.4· Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type
Definition
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das durch neonatale Zähne, Hypo- oder Oligodontie der bleibenden Zähne, flexurale Akanthosis nigricans und spärliche Körper- und Kopfhaare (letztere sind dünn und langsam wachsend) gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Neonatal