Autosomaal dominante opticusatrofie en cataract

Definitie

Een vorm van autosomaal dominante opticusatrofie (ADOA), gekarakteriseerd door een vroege en bilaterale opticusatrofie die leidt tot geleidelijk functieverlies van het zicht met variabele ernst, gevolgd door een laat anterieur en/of posterieur corticaal cataract. Bijkomende kenmerken zijn onder meer sensorineuraal gehoorverlies en neurologische tekenen zoals tremor, extrapiramidale rigiditeit en afwezigheid van diepe peesreflexen. ADOAC wordt veroorzaakt door mutaties in het gen OPA3 (19q13.32).