Atrofia óptica autosómica dominante y catarata

Definición

Es una forma de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por atrofia óptica bilateral temprana que conduce a una pérdida visual de intensidad variable, seguida por una catarata cortical posterior y/o anterior tardía. Otros hallazgos adicionales incluyen pérdida de audición neurosensorial y signos neurológicos como temblor, rigidez extrapiramidal y ausencia de reflejos tendinosos profundos. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen OPA3 (19q13.32).