Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante
ORPHA:67036· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy and cataract
Definizione
L'atrofia ottica con cataratta autosomica dominante (ADOAC) è una forma di atrofia ottica autosomica dominante (ADOA; si veda questo termine), caratterizzata da atrofia ottica bilaterale e precoce che esita in un'insidiosa perdita della vista di gravità variabile, seguita dalla cataratta corticale anteriore e/o posteriore tardiva. Altri sintomi clinici comprendono la sordità neurosensoriale e segni neurologici come il tremore, la rigidità extrapiramidale e l'assenza di riflessi tendinei profondi. L'ADOAC è causata dalle mutazioni nel gene OPA3 (19q13.32).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood