Autosomaal recessieve maligne osteopetrose
ORPHA:667· ICD-10 Q78.2· Autosomal recessive malignant osteopetrosis
Definitie
Een zeldzame congenitale aandoening van botresorptie, gekenmerkt door gegeneraliseerde densificatie van skelet.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal