Ostéopétrose maligne autosomique récessive
ORPHA:667· ICD-10 Q78.2· Autosomal recessive malignant osteopetrosis
Définition
Maladie congénitale rare de la résorption osseuse caractérisée par une densification généralisée du squelette.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal