Osteopetrose maligna autossómica recessiva
ORPHA:667· ICD-10 Q78.2· Autosomal recessive malignant osteopetrosis
Definição
Doença de reabsorção óssea, congénita e rara, caracterizada por densificação esquelética generalizada.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal