Osteopetrosis maligna autosómica recesiva
ORPHA:667· ICD-10 Q78.2· Autosomal recessive malignant osteopetrosis
Definición
Es un trastorno congénito poco frecuente de la resorción ósea caracterizado por un aumento generalizado de la densidad ósea.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal