Sensorineuraal gehoorverlies - vroege vergrijzing - essentiële tremor-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door de triade van in de volwassenheid aanvangend matig tot ernstig bilateraal sensorineuraal gehoorverlies, premature vergrijzing van haar van scalp, en essentiële tremor die zich manifesteert als onvrijwillig beven van hoofd. Bijkomende afwijkingen van pigmentatie werden niet gerapporteerd bij dit syndroom.