Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata dalla triade sordità neurosensoriale bilaterale moderata-grave ad esordio nell'età adulta, incanutimento precoce e tremore essenziale, che si manifesta con movimenti involontari della testa. I pazienti non presentano altre anomalie della pigmentazione.