Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel
ORPHA:66633· ICD-10 H90.3· Sensorineural hearing loss-early graying-essential tremor syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une surdité neurosensorielle bilatérale, d'un grisonnement précoce des cheveux et d'un tremblement essentiel débutant à l'âge adulte se manifestant par des mouvements involontaires de la tête. Aucune autre anomalie de pigmentation n'a été rapportée dans le cadre de ce syndrome.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult