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Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel

ORPHA:66633· ICD-10 H90.3· Sensorineural hearing loss-early graying-essential tremor syndrome

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une surdité neurosensorielle bilatérale, d'un grisonnement précoce des cheveux et d'un tremblement essentiel débutant à l'âge adulte se manifestant par des mouvements involontaires de la tête. Aucune autre anomalie de pigmentation n'a été rapportée dans le cadre de ce syndrome.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adult